산전 기형아 검사｜검사 종류｜확진 검사｜선별 검사｜양수 검사｜양수 검사 바늘 위험성에 대해서 알아보는 시간을 갖겠습니다.
결혼 연령이 높아지면서 고령의 산모들도 많아지고, 산전 기형아 검사에 대한 관심도 당연히 높습니다. 건강한 출산과 소중한 생명의 탄생을 위해 산모분들의 산전 기형아 검사에 대해 더 깊이 알아보고 있습니다. 또한 혹시 모르는 불안감과 걱정으로 산모분들이 더욱 민감해 질 수 밖에 없는 주제입니다.
산전 기형아 검사
최근에는 출산률이 줄어들면서 새 생명의 탄생이 더욱 귀중해 졌고, 의학의 발전으로 각종 임신 검사가 더 정밀화 되고 종류도 많아졌습니다.
산모의 나이가 35세 이상인 경우에는 정확한 검사 결과 때문에 대부분 양수 검사를 하는 경우가 아직도 많습니다. 최근에는 산모의 혈액 검사의 정확도도 높아졌고, 양수 검사에 대한 부작용도 많이 줄었기 때문에 산모가 원하는 산전 기형아 검사를 할 수 있도록 안내해 주는 병원이 많아지고 있습니다.
산전 기형아 검사의 종류와 검사 시기, 주의사항에 대해 알아보겠습니다.
기형아 검사의 종류
임신했을 때 기형아 검사는 산모에게 특별한 사유가 없으면 거의 필수로 검사합니다. 기형아 검사는 크게 확진 검사와 선별 검사로 나뉩니다.
기형아 확진 검사
확진 검사에 대해 간략히 설명하면, 태아에게 다운증후군 등의 염색체 이상이 있는지 없는지 확진을 하는 검사입니다.
용어 그대로 ‘확진 검사’이기 때문에 정확한 진단을 통해 기형아 검사를 하는 것이며, 태아의 세포를 채취하여 태아 세포를 직접 유전체 이상에 대해 검사를 시행하게 됩니다.
확진 검사도 여러 가지 방법이 있는데 대표적으로 양수 검사나 융모막 융모 검사 등이 확진 검사에 해당합니다.
다만, 주의할 점은 확진 검사를 하려면 직접 태아의 세포를 채취를 해야 하기 때문에 자궁에 손상이 생길 수 있으며, 이에 따라 감염이라든지 통증 등 위험한 상황이 발생할 수 있습니다.
확진 검사 필요한 경우
- 노산(노산이라고 무조건 검사하는 것이 아니며, 의사와 충분한 상담 후 필요할 경우)
- 유전적인 기형이 의심되는 경우(부모에게 유전력이 있는 기형이 의심될 경우)
- 산전 기형아 선별 검사의 결과가 고위험인 경우
- 초음파 검사를 했는데 태아의 구조적인 이상이 보일 경우
확진검사 종류
융모막 융모 검사
- 검사 시기는 임신 10~13주 경. 검사를 통해 다운증후군, 에드워드 증후군 등 염색체의 숫자가 이상이 있는 경우를 진단합니다.
- 태반에 융모막 융모라는 세포를 채취하고 이를 배양하여 태아의 염색체 이상이 있는지 확인합니다. 자궁경부나 복부를 통해 융모막 융모 세포 채취 튜브를 넣어 태반의 세포를 채취합니다.
- 세포의 배양과정이 필요하기 때문에 검사 기간은 3~5주 정도 소요됩니다.
양수 검사(양수 천자술)
- 검사 시기는 임신 15~20주 사이. 양수 검사는 복부에 긴 바늘을 찔러 넣어 자궁 내 양수를 채취하는 방법입니다.
- 직접 바늘로 임산부의 배와 자궁을 관통시키는 것이기 때문에 양막이 파열되거나 태아 손실, 감염 등 부작용이 발생할 가능성이 있어 산모와 태아에게 위험한 상황이 생길 수도 있습니다.
- 검사 결과는 약 2주정도 소요되고, 태아의 염색체 이상을 진단합니다. 양수 검사는 거의 100% 확진이라고 생각해도 될 정도로 정확도가 높다고 합니다.
양수 검사 바늘 위험성
양수 검사 시 바늘을 복부에 찌르기 때문에 이론상으로는 태아를 찌를 수도 있습니다. 다만, 양수 검사를 할 때 반드시 초음파도 같이 시행하기 때문에 바늘로 태아를 찌르는 사태는 발생하지 않습니다. 초음파를 통해 태아의 위치를 정확히 판단하고 바늘을 찔러 양수를 채취합니다.
바늘로 양수를 채취할 때 양수가 터지거나 상처로 감염이 발생하는 경우가 있기 때문에 흔히 양수 검사가 위험하다고 말을 합니다. 하지만 최근에는 의학의 발달로 양수 검사 시 사고가 날 확률은 극히 낮다고 합니다. 산모가 특별히 양수 검사를 할 수 없는 상태가 아니면 위험도는 과거보다 많이 낮아졌다고 합니다.
기형아 선별 검사
기형아 선별 검사는 앞에서 살펴본 확진 검사와 다르게 태아에게 다운증후군 등이 있는지 확진을 할 수 있는 검사가 아니라 기형아 확률이 높은지 검사하는 방법입니다.
기형아 선별 검사는 다양한 방법이 있으며, 검사 시기 및 주요 내용에 대해서 알아보겠습니다.
기형아 검사 | 검사/시술/수술 정보 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원 (amc.seoul.kr)
선별검사 종류
태아 목투명대 초음파 검사
- 임신 후 10~14주 사이에 진행하며, 태아의 정밀 초음파를 실시하여 태아의 목덜미의 투명대의 두께를 측정합니다. 이 검사를 통해 태아의 선천성 기형 여부를 선별하게 됩니다.
- 일반적으로 임신 10~14주 시기의 태아 목덜미 투명대의 두께는 3mm 미만으로 측정되는데, 이보다 두께가 넓으면 선천성 기형아 가능성이 있다고 합니다. 이 경우에 확진 검사와 같은 추가적인 검사를 권합니다.
- 태아 목투명대 초음파 정밀 검사를 통해 다운 증후군, 난쟁이 등 기형아 위험도가 높은지 판단하게 됩니다.
- 다만, 이 선별 검사는 임상적인 수치를 기준으로 판단하는 것이기 때문에 정확한 진단이라고 볼 수 없습니다. 통계적으로 기형아 확률이 높기 때문에 산전 기형아 검사로 널리 시행하고 있습니다.
모체 혈청 선별 검사
- 임산부의 혈액을 통해 기형아 위험도를 선별적으로 검사하는 방법입니다. 통합 선별 검사와 삼중 표지자 검사, 사중 표지자 검사 등이 있습니다.
- 모체 혈청 선별 검사를 통해 타운증후군, 에드워드 증후군, 파티우 증후군, 태아의 신경관 결손, 복벽 결손에 대한 기형아 위험도를 판단하게 됩니다. 검사 종류에 따라 위험도 검출률은 차이가 있습니다.
- 다운증후군의 위험도 판단은 통합 선별 검사가 삼중, 사중 표지자 검사보다 더 높은 정확도를 보입니다. 신경관 결손 등 기형아 위험도는 삼중, 사중 표지자 검사를 통해 판단하는 것이 임상적으로 더 높은 정확도를 나타냅니다. 혈액 검사를 통해 기형아 위험도가 높으면 정밀 초음파 등 추가 검사를 시행하게 됩니다.
통합 선별 검사
- 통합 선별 검사는 피 검사를 2번을 해야 하는 검사입니다. 임신 12주 경 1차 혈액 검사를 하고, 16주 경 2차 혈액 검사를 하게 됩니다.
- 산모의 혈액 내 호르몬 검사를 하는 것으로 언제든지 할 수 있는 검사이지만, 너무 일찍 검사를 하면 산모의 혈액 속에 태아의 DNA 용량이 적기 때문에 검사의 정확도가 떨어집니다.
- 그렇다 하더라도 최근에는 혈액 검사의 정확도가 점점 높아지고 있기 때문에 다운증후군의 위험도 판단이 90% 이상 된다고 합니다.
- 혈액 검사의 결과는 일반적으로 2~3주 정도가 지나야 알 수 있습니다. 1차와 2차 혈액 검사의 결과를 가지고 종합적으로 분석하여 다운증후군의 위험도를 판단하고, 위험도가 높게 나타나면 기형아 확진 검사를 고려할 필요가 있습니다.
- 임신 10주 경 1차 검사 시 혈액 검사와 함께 태아 목덜미 투명대 정밀 초음파 검사를 병행하고, 임신 16주 경 2차 혈액 검사는 4가지 호르몬의 농도를 분석하여 기형아 위험도를 판단합니다.
삼중, 사중 표지자 검사
- 임신 14주에서 20주 사이에 산모의 혈액 검사를 통해 기형아 위험도를 검사합니다. 이 검사를 통해 태아의 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손, 복벽 기형 등의 위험도를 판단하고 있습니다. 다만, 다운증후군 등의 선별 검사는 통합 선별 검사보다 검출률이 낮게 나타납니다.
태아 DNA 선별 검사(NIPT)
- 임신 10주 경부터 산모의 혈액 검사를 통해 기형아 선별 검사를 하는 방법 중에 하나입니다. 산모의 혈액 내 태아의 DNA를 검사하여 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등 염색체 이상에 따른 기형아 위험도를 알아보는 검사합니다.
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